1.新生儿听力筛查未通过，基因筛查提示线粒体基因突变阳性，孩子耳聋和线粒体基因突变有关系吗?
如筛査结果显示线粒体基因突变阳性，提示孩子携带有对药物异常敏感的线粒体基因突变。这类携带者的特点是出生时通常听力是正常的，但如果因病应用了氨基糖苷类抗生素(如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等)，就会发生严重的听力下降，甚至一针致聋!因此，如果新生儿的听力筛查未通过，且之前未使用过氨基糖苷类抗生素，基本排除了耳聋与线粒体基因突变的关系，要及时就医排除其他可能致聋的遗传或环境因素。此外，需要提醒父母注意的是，孩子及其母系家族成员一生尽量不应用此类药物。线粒体基因突变会通过女性向后代传递(即母系遗传)，男性能够携带突变，但不会传递下去。
2.第一胎听力正常，母亲曾行耳聋基因筛查均未见异常(野生型)，现在计划生育二胎，是否还需要行耳聋基因检查?
如果母亲耳聋基因筛查为野生型且第一胎孩子听力正常，提示母亲未携带最常见的耳聋基因突变，生育遗传性听力损失孩子的风险已降至较低水平，一般不建议再次行相同内容的耳聋基因筛查。若家长还希望进行详细的耳聋基因检查，可进行全部已知耳聋基因的二代测序。尽管如此，第二胎孩子仍需要在出生后48小时接受新生儿听力筛查，这是因为仍有出现罕见遗传性听力损失基因突变、新生突变致聋或环境因素(病毒感染、药物、高热等)致聋的可能性。
3.如果新生儿耳聋基因筛查结果显示携带药物性听力损失敏感突变，能常规接种疫苗吗?
正如之前介绍的，携带线粒体基因突变的孩子，对氨基糖苷类抗生素异常敏感(如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等)，甚至一针致聋。而目前强制接种的部分疫苗，在制作过程中有很微量的庆大霉素等氨基糖苷类抗生素残留，因此孩子父母及疫苗接种机构担心疫苗中的这类药物诱发耳聋而不敢为孩子接种。基于18万新生儿听力与基因联合筛查与疫苗接种之间关系的观察，我们发现按期接种疫苗的孩子及其母亲(也是携带线粒体突变的携带者)经随诊未见听力下降，这一结果提示疫苗中的痕量药物不会诱发耳聋。相反，因筛查阳性而拒绝注射疫苗会导致严重传染病感染的风险明显升高。综上，我们建议为孩子按期接种疫苗。
辽公网安备：21010602000079号